21:42:29

Üç Kişinin DNA’sından Elde Edilen Bebekler Kalıtsal Hastalıkları Önlüyor

Bu yöntem, yıkıcı ve genellikle ölümcül olan kalıtsal hastalıkların üstesinden gelmek için Birleşik Krallık’taki bilim insanları tarafından geliştirildi. Bir anne ve babanın DNA’sının başka bir kadının yumurtasına enjekte edildiği anı izleyin -üç kişiden oluşan bir bebeğin yaratılmasında kritik adım…

Doktorlar, yıkıcı ve genellikle ölümcül olan hastalıkları önlemek için üç kişinin genetik materyalini kullanarak Birleşik Krallık’ta sekiz bebek doğduğunu söylüyor.

İngiliz bilim insanları tarafından geliştirilen bu yöntem, anne ve babanın yumurtası ve spermini, donör bir kadının ikinci yumurtasıyla birleştiriyor.

Bu teknik burada on yıldır yasal, ancak şimdi ilk kez, bu teknik sayesinde tedavi edilemez mitokondriyal hastalıktan muaf çocuklar doğduğunu kanıtladık.

Bu hastalıklar normalde anneden çocuğa geçer ve vücudun enerji ihtiyacını karşılayamaz hale getirir.

Bu durum ciddi sakatlıklara neden olabilir ve bazı bebekler doğduktan birkaç gün sonra ölür. Çiftler, önceki çocukları, aile üyeleri veya anne bu hastalıktan etkilenmişse risk altında olduklarını bilirler.

Üç kişilik teknikle doğan çocuklar, DNA’larının, yani genetik şablonlarının çoğunu ebeveynlerinden miras alırlar, ancak ikinci kadından da yaklaşık %0,1 gibi çok küçük bir miktar alırlar. Bu, nesiller boyunca aktarılan bir değişikliktir.

Bu süreci yaşayan ailelerin hiçbiri mahremiyetlerini korumak için kamuoyuna açıklama yapmamaktadır, ancak işlemlerin yapıldığı Newcastle Fertility Centre aracılığıyla anonim açıklamalar yayımlamışlardır.

‘Minnettarlıkla doluyuz’
“Yıllarca süren belirsizliğin ardından bu tedavi bize umut verdi ve sonra bebeğimizi kucağımıza verdi” dedi bir kız bebeğin annesi.

“Şimdi onlara bakıyoruz, hayat dolu ve gelecek vaat ediyorlar, minnettarlıkla doluyuz.”

Bir erkek bebeğin annesi ise şunları ekledi: “Bu inanılmaz ilerleme ve aldığımız destek sayesinde küçük ailemiz tamamlandı.

Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü ortadan kalktı ve onun yerine umut, sevinç ve derin bir minnettarlık geldi."

Mitokondri, neredeyse tüm hücrelerimizin içinde bulunan küçük yapılardır. Oksijeni kullanarak yiyecekleri vücudumuzun yakıt olarak kullandığı enerjiye dönüştürdükleri için nefes almamızı sağlarlar.

Bozuk mitokondri, vücuda kalbin atmasını sürdürmek için yeterli enerji sağlamayabilir ve beyin hasarı, nöbetler, körlük, kas zayıflığı ve organ yetmezliğine neden olabilir.

Yaklaşık 5.000 bebekten biri mitokondriyal hastalıkla doğar. Newcastle’daki ekip, her yıl üç kişilik yöntemle doğan 20 ila 30 bebek için talep olacağını tahmin ediyor.

Bazı ebeveynler, bu hastalıklar nedeniyle birden fazla çocuğunu kaybetmenin acısını yaşamıştır.

Mitokondri sadece anneden çocuğa geçer. Bu nedenle, bu öncü doğurganlık tekniği, her iki ebeveyni ve sağlıklı mitokondri bağışlayan bir kadını kullanır.

Bu bilimsel çalışma, on yıldan fazla bir süre önce Newcastle Üniversitesi ve Newcastle upon Tyne Hastaneleri NHS Vakfı‘nda geliştirildi ve 2017 yılında NHS bünyesinde bir uzmanlık hizmeti açıldı.

Hem annenin hem de donörün yumurtaları laboratuvarda babanın spermiyle döllenir.

Embriyolar, sperm ve yumurtadan gelen DNA’nın pro-çekirdek adı verilen bir çift yapı oluşturana kadar gelişir. Bunlar, saç rengi ve boy gibi insan vücudunu oluşturan planları içerir.

Pro-çekirdekler her iki embriyodan da çıkarılır ve ebeveynlerin DNA’sı sağlıklı mitokondri ile dolu embriyonun içine yerleştirilir.

Ortaya çıkan çocuk genetik olarak ebeveynleriyle akraba olur, ancak mitokondriyal hastalıktan muaf olmalıdır.

New England Journal of Medicine‘de yayımlanan iki rapor, 22 ailenin Newcastle Fertility Centre‘da bu süreçten geçtiğini gösterdi.

Bu süreç, bir çift ikiz dahil olmak üzere dört erkek ve dört kız çocuğunun doğmasına ve bir gebeliğin devam etmesine yol açtı.

NHS Nadir Mitokondriyal Bozukluklar için Yüksek Uzmanlık Hizmeti direktörü Prof. Bobby McFarland, basına verdiği demeçte, “Bu bebeklerin ebeveynlerinin yüzlerinde, uzun bir bekleyiş ve sonuçlardan duydukları korkunun ardından gördüğümüz rahatlama ve sevinç, bu bebekleri canlı, sağlıklı ve normal bir şekilde gelişirken görebilmek harika bir şey” dedi.

Tüm bebekler mitokondriyal hastalıktan muaf olarak doğdu ve beklenen gelişim aşamalarını tamamladı.

Bir epilepsi vakası vardı, ancak bu kendiliğinden düzeldi ve bir çocuğun anormal kalp ritmi var, ancak bu da başarıyla tedavi ediliyor.

Bunların kusurlu mitokondri ile bağlantılı olduğu düşünülmüyor. Bunun IVF’nin bilinen risklerinin bir parçası mı, üç kişilik yönteme özgü bir şey mi, yoksa bu teknikle doğan tüm bebeklerin sağlığı yoğun bir şekilde izlendiği için tespit edilen bir şey mi olduğu bilinmiyor.

Newcastle Üniversitesi ve Monash Üniversitesi‘nden Prof Mary Herbert şunları söyledi: “Bulgular iyimser olmak için zemin hazırlıyor. Bununla birlikte, mitokondriyal bağış teknolojilerinin sınırlarını daha iyi anlamaya yönelik araştırmalar, tedavi sonuçlarını daha da iyileştirmek için gerekli olacaktır."

Bu buluş Kitto ailesine umut veriyor.

Kat‘in en küçük kızı Poppy, 14 yaşında, bu hastalığa sahip. En büyük kızı 16 yaşındaki Lily ise hastalığı çocuklarına geçirebilir.

Poppy tekerlekli sandalyede, konuşamıyor ve bir tüp aracılığıyla besleniyor.

“Bu durum onun hayatının büyük bir bölümünü etkiledi," diyor Kat, “onun gibi güzel zaman geçiriyoruz ama mitokondriyal hastalığın ne kadar yıkıcı olduğunu fark ettiğiniz anlar da oluyor."

Onlarca yıl süren çalışmalara rağmen mitokondriyal hastalığın hâlâ bir tedavisi yok, ancak hastalığın geçmesini önleme şansı Lily‘ye umut veriyor.

“Benim gibi gelecek nesiller, çocuklarım ya da kuzenlerim, normal bir yaşam görünümüne sahip olabilirler" diyor.

Birleşik Krallık sadece üç kişilik bebek bilimini geliştirmekle kalmadı, aynı zamanda 2015 yılında Parlamento’da yapılan bir oylamanın ardından dünyada bu bebeklerin oluşturulmasına izin veren yasaları çıkaran ilk ülke oldu.

Mitokondrilerin nasıl işlediklerini kontrol eden kendilerine ait DNA’ları olduğu için tartışmalar yaşandı.

Bu da çocukların DNA’larını ebeveynlerinden ve yaklaşık %0,1’ini de donör kadından aldıkları anlamına geliyor.

Bu teknikle doğan her kız çocuğu bunu kendi çocuklarına aktaracak, dolayısıyla insan genetik mirasında kalıcı bir değişiklik olacaktır.

Bu, teknoloji tartışılırken bazıları için çok ileri bir adımdı ve genetiği değiştirilmiş “tasarımcı" bebeklere kapı açacağı korkusunu doğurdu.

Newcastle Üniversitesi‘nden Profesör Sir Doug Turnbull şunları söyledi: “Bence dünyada bunun gerçekleşebileceği tek yer burası, bizi bulunduğumuz noktaya getiren birinci sınıf bilim, klinik tedaviye geçmesine izin veren mevzuat, bunu desteklemeye yardımcı olan NHS ve şimdi mitokondriyal hastalığı olmayan sekiz çocuğumuz var, ne harika bir sonuç."

Lily Vakfı hayır kurumunun kurucusu Liz Curtis ise şunları söyledi: “Yıllar süren bekleyişin ardından, artık bu teknik kullanılarak sekiz bebeğin doğduğunu ve hiçbirinde mitokondri belirtisi olmadığını biliyoruz.

“Bu durumdan etkilenen pek çok aile için, bu kalıtsal durumun döngüsünü kırmanın ilk gerçek umudu."

Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…