Sistem Bir Dereceye Kadar İşe Yaradı…

24/1/2024 – 21:10:30

Gen Tedavisi 11 Yaşındaki Bir Çocuğun İlk Kez İşitmesini Sağladı

11 yaşındaki Aissam Dam, doğuştan sağırdı ve Fas'ta yoksul bir toplulukta yaşarken kendi icat ettiği işaret diliyle iletişim kuruyordu. Ancak geçen yıl İspanya'ya taşındıktan sonra ailesi onu bir işitme uzmanına götürdü ve uzman, Aissam'ın gen terapisi alan bir klinik deney için uygun olabileceğini önerdi. 4 Ekim'de Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde tedavi edilen Aissam, Amerika'da doğuştan sağırlık için gen terapisi alan ilk kişi oldu ve tedavi başarılı oldu.

Gen tedavisi, yeni otoferlin genlerini taşıyan zararsız bir virüsün iki damla sıvı içinde koklea boyunca hassas bir şekilde enjekte edilerek genlerin her bir saç hücresine iletilmesinden oluşuyor.

Aissam 1 numaralı hasta olmaya uygun görüldüğünde, Lilly ve Akouos, Aissam gen terapisi ve takip işitme testleri alırken, onun ve babasının dört ay boyunca Philadelphia'da yaşaması için ödeme yaptı.

Aissam'ın gen terapisi, otoferlin adlı tek bir gendeki mutasyon nedeniyle doğuştan sağırlığı hedef alıyor. Otoferlin sağırlığı dünya çapında yaklaşık 200.000 kişiyi etkilemektedir. Gen terapisinin amacı, hastaların kulaklarındaki mutasyona uğramış otoferlin genini işlevsel bir genle değiştirmektir.

Araştırmacılar, Aissam gibi hastalar için gen tedavilerine yol açabileceğini söylüyorlar. Şu ana kadar işitme kaybından uzak durmuş gen terapisi için yeni bir sınırı işaret edebilir. Aissam'ın tedavisi başarılı olduğu için, Philadelphia'daki hastanedeki araştırmacılar daha küçük çocuklara gen terapisi uygulamayı planlıyorlar.

Aissam'ın işitme duyusu tedavi sonrasında normale yakın hale geldi, ancak araştırmacılar onun bir dili anlaması veya konuşması konusunda belirsizlik olduğunu belirtiyor. Gen tedavisi ile sağlanan işitme yetisinin, hastalara trafik seslerini duyma veya iletişim kurma gibi avantajlar sağlayabileceği düşünülüyor.

Gen tedavisi konusundaki diğer çalışmalardan biri, Çin ve Avrupa'da başlamış ya da devam etmekte olan dört çalışmadan biri. Gen tedavisinin başarıyla sonuçlanması durumunda, gen terapisi daha geniş bir hasta kitlesine ulaşabilir ve doğuştan sağırlık gibi genetik hastalıkların tedavisinde çığır açabilir.

Aissam'ın hikayesi, gen terapisinin sadece işitme kaybı olan çocuklar için değil, genel olarak genetik hastalıkların tedavisi için umut vadeden bir alan olabileceğini gösteriyor. Bu tür yenilikçi tedaviler, genetik temelli sağlık sorunlarına karşı yeni bir perspektif sunarak, hastaların yaşam kalitesini artırabilir.

Bu sistem bir dereceye kadar işe yaradı ancak konuşmanın doğallığını bozdu ve Aissam'ı kısa cümleler ya da ifadelerle cevap vermeye zorlayarak kişiliğinin ifadesini en aza indirdi.

Ancak Aissam'a işitme mucizesini aktarmayı başardı.

Başlangıçta seslerin ve gürültülerin onu korkuttuğunu söyledi. Ancak daha sonra, ses dünyası açıldıkça, duyduğu her sesten zevk almaya başladığını söylüyor.

Özellikle sevdiği bir ses olup olmadığı sorulduğunda Aissam tereddüt etmeden cevap veriyor.

“İnsanlar,” diye vurguluyor.

Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…